A Importância da Abordagem Multidisciplinar em um Caso de Distúrbio do Desenvolvimento Sexual

CONTEXTO:
A disgenesia gonadal pura 46XY, com epônimo Síndrome de Swyer, é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) raro de incidência 1:80.000 nascimentos. O diagnóstico geralmente ocorre na puberdade como amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários, podendo trazer sofrimento psicossocial relacionados à identidade de gênero, sexualidade e futuro reprodutivo.
DESCRIÇÃO DO CASO:
Paciente de 16 anos, fenótipo feminino, procurou atendimento devido à ausência de menstruação e desenvolvimento mamário, com pubarca aos 12 anos. Antecedente pessoal: asma sem tratamento contínuo. Exame clínico: abdome e região inguinal sem massas palpáveis, Tanner M1/P4, genitália externa normal, hímen íntegro, vagina de comprimento normal. Estatura: 1,66m, eutrófica pelo IMC.
Exames indicaram estado hipergonadotrófico (FSH 66 UI/L, LH 15 UI/L) com hipogonadismo (estradiol < 10 pg/ml, progesterona 0,1 pg/ml), níveis normais de hormônios tireoidianos e prolactina. Testosterona total 14,8 ng/dL, testosterona livre 0,18 ng/dL e sulfato de dehidroepiandrosterona 171,4 ng/dL. A análise cromossômica mostrou um cariótipo 46XY. Ultrassonografia: útero hipoplásico, sem gônadas visíveis. Diagnóstico de Síndrome de Swyer, aguardando ressonância para aconselhamento cirúrgico e terapêutico longitudinal.
Participou de rodas de conversa com médicos, psicólogos, naturólogos e outras adolescentes, compartilhou inseguranças com a autoimagem e sentimentos de timidez e solidão, relatando melhora com o grupo.
COMENTÁRIOS:
A construção de um plano terapêutico singular e integral com acompanhamento multiprofissional e participação nas rodas de conversa permite a abordagem de questões como introspecção e problemas de autoimagem, comuns em pacientes com DDS. Aliados à comunicação clara e ao suporte pessoal e familiar, favorece a adesão ao tratamento.