Avaliação e manejo das diferenças do desenvolvimento sexual com apresentação de genitália atípica: uma revisão narrativa

AFILIAÇÕES: 1Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia;
2Universidade Federal de Roraima; 3Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina da Universidade de São Paulo
OBJETIVO: Discutir a abordagem das diferenças do desenvolvimento sexual
que se manifestam como genitália atípica, com foco na elaboração de
fluxograma de avaliação diagnóstica e manejo inicial.
FONTE DE DADOS: Foi realizada busca não sistemática na literatura científica
na base de dados Medline via Pubmed no período compreendido entre 2013 a
2023, utilizando a estratégia de busca: ((sex differentiation disorders OR
ambiguous genitalia OR sex differentiation disorders) AND (Infant OR Newborn
OR Neonatal disorders) AND (diagnosis) AND (Treatment AND management)).
SELEÇÃO DE ESTUDOS: Para essa revisão narrativa foram utilizados os artigos
que mais puderam contribuir para atualização do tema em relação à definição
das desordens, manejo e principais etiologias. Selecionamos publicações dos
últimos 10 anos, mas não excluímos referências e publicações mais antigas
altamente conceituadas. No total, vinte e três estudos foram selecionados.
SÍNTESE DE DADOS: A avaliação diagnóstica inicial inclui anamnese
detalhada, exame físico geral do recém-nascido e exame específico da genitália
em relação ao grau de virilização por escalas padronizadas. Os exames
complementares incluem cariótipo, dosagens laboratoriais e exames de imagem
para avaliação da genitália interna e das gônadas. O manejo multidisciplinar
possibilita diagnóstico etiológico correto e iniciar tratamento imediato na
detecção da hiperplasia adrenal congênita forma clássica; a equipe também
avaliará as indicações de tratamento cirúrgico da genitália externa, a depender
do grau de alteração e discussão ética sobre o momento oportuno da atribuição
do gênero; avaliar a necessidade de gonadectomia nos casos com risco de
malignização; e prover orientação sobre seguimento a longo prazo como
necessidade de hormonioterapia para o desenvolvimento dos caracteres sexuais
secundários e a fertilidade futura. O manejo, portanto, dependerá da condição
de base diagnosticada e a decisão compartilhada com o indivíduo e famílias.
CONCLUSÃO: O reconhecimento precoce da genitália atípica é importante, uma
vez que esta pode estar associada a condições de saúde potencialmente
ameaçadoras à vida. A avaliação e o diagnóstico preciso, realizado por equipe
multidisciplinar, visa, portanto, assegurar a vida do bebê, além de mitigar o
possível impacto social e psicológico nas famílias.